Выделяют следующие формы врожденной ГН: Х-сцепленную, аутосомно-рецессивную, синдром ААА и более редкие синдромы (IMAGе, SERKAL и др.). Вторичная ГН возникает в результате снижения количества или активности АКТГ из-за нарушения функции гипофиза или гипоталамуса по причине генетических мутаций, аденомы, аномалий развития ЦНС, длительного приема кортикостероидов и других факторов.

Клинические особенности

1. Надпочечниковая недостаточность:

• при врожденных нарушениях первые проявления заметны в младенческом или детском возрасте (обычно у мальчиков, так как женщины, в основном, являются только носительницами дефектного гена);
• симптомы имеют неспецифический характер – общее недомогание, тошнота, рвота, вялость, усталость, анорексия, трудности с кормлением, плохая прибавка в весе, боли в животе;
• также могут наблюдаться гипогликемия, гиперкалиемия, гипонатриемия, метаболический ацидоз;
• иногда принимает форму надпочечникового криза (лихорадка, судороги, гипотония, потеря сознания, гиповолемия, обезвоживание и шок).

2. Гипогонадотропный гипогонадизм:

• возникает из-за дефицита мужских половых гормонов и проявляется в виде недоразвития репродуктивных органов, крипторхизма и бесплодия (азооспермии), а также низкого роста;
• у некоторых пациентов, наоборот, может наблюдаться преждевременное половое созревание.

3. Респираторные симптомы (хроническая дыхательная недостаточность) – возникают редко.

4. Синдром ААА сопровождается ахалазией пищевода, алакримией (отсутствием слез) и неврологическими нарушениями центральной и периферической локализации. 

5. У пациентов с наследственными синдромами могут отмечаться гиперпигментация, потеря слуха, пороки сердца и ЦНС, гипоплазия легких, полидактилия, моносомия и другие аномалии.

Диагностика

1. Лабораторные исследования:

• электролитные нарушения (гипонатриемия, гиперкалиемия, гипогликемия, метаболический ацидоз) особенно характерны для Х-сцепленной формы врожденной ГН;
• повышение уровня АКТГ на фоне низкого содержания или базального уровня кортизола;
• повышение активности ренина плазмы, снижение уровня альдостерона и отсутствие реакции на стимуляцию косинтропином;
• снижение или нормальные показатели уровня 17-ОН-прогестерона;
• низкий уровень андростендиона,  тестостерона и гормона роста;
• нарушение секреции гонадотропинов по результатам теста со стимуляцией гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ).

2. Генетическое обследование, включая выявление носительства мутаций у женщин в семье.

3. Визуализация:

• УЗИ, КТ и МРТ показывают уменьшение размеров и изменение структуры надпочеников.

4. Консультации смежных специалистов: гастроэнтеролога, невролога, пульмонолога, офтальмолога.

Лечение

1. Выбор препаратов для заместительной терапии зависит от формы ГН:

• при врожденной ГН наблюдается дефицит всех гормонов, синтезируемых корой надпочечников (кортизола, альдостерона и андрогенов);
• при вторичной ГН не требуется назначение альдостерона, так как снижается только уровень гормонов, синтез которых контролируется АКТГ (кортизола и андрогенов).

2. Детям с врожденными формами ГН, помимо заместительной терапии, назначают препараты для коррекции нарушений водно-солевого обмена.

3. Препаратом выбора для заместительной терапии кортикостероидами является гидрокортизон (перед проведением теста со стимуляцией косинтропином может быть заменен на дексаметазон).

4. Пациентам с дефицитом гормона роста назначают препараты соматотропного гормона, с задержкой полового созревания – препараты тестостерона.

5. Экстренная помощь при надпочечниковом кризе включает коррекцию метаболических и электролитных нарушений, интенсивную инфузионную терапию при гипотонии и назначение кортикостероидов.

Источник: Saleem F, Baradhi KM. Adrenal Hypoplasia. [Updated 2023 May 22]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549779/.