В основе развития ЮГ лежит, в основном, нарушение формирования трабекулярной сети глаза вследствие генетических мутаций. Распространенность заболевания варьирует от 0,7% до 3,4%, что связано, в том числе, с выбором различных критериев диагноза в исследованиях. В любом случае, быстрое прогрессирование ЮГ, связанное с риском потери зрения, требует своевременного проведения диагностических и лечебных мероприятий.
Диагностика
1. При ЮГ, как и при ПОУГ, симптомы часто отсутствуют, особенно на начальных стадиях заболевания. Иногда пациенты жалуются на нечеткость зрения, появление ореолов вокруг источников света, периодический дискомфорт в глазах, никталопию (ухудшение сумеречного зрения), ухудшение периферического зрения и слезотечение. На ЮГ также может указывать частая смена корригирующих очков.
2. Семейный анамнез пациентов с ЮГ может указывать на глаукому, слепоту или другие заболевания глаз у ближайших родственников.
3. Офтальмологическое обследование:
- оценка остроты зрения;
- измерение ВГД методом тонометрии по Гольдману (золотой стандарт), рикошетной или бесконтактной тонометрии (у маленьких детей или неконтатных пациентов);
- осмотр с помощью щелевой лампы (оценка состояния переднего отдела глаза и возможных аномалий);
- гониоскопия (измерение угла передней камеры);
- прямая/непрямая офтальмоскопия (оценка состояния диска зрительного нерва на предмет патологических изменений);
- осмотр глазного дна с линзой Гольдмана с целью оценки состояния сетчатки;
- дополнительные тесты:
- периметрия (определение полей зрения) с помощью анализаторов полей зрения Хамфри (HVF) может выявить дугообразные парацентральные скотомы и назальные ступеньки;
- ОКТ позволяет выявить начальные глаукоматозные изменения слоя нервных волокон сетчатки и диска зрительного нерва, оценить толщину слоя ганглиозных клеток сетчатки, а также состояние роговицы и параметры угла передней камеры;
- пахиметрия направлена на измерение толщины роговицы, которая может влиять на показатели тонометрии, и, кроме того, тонкая роговица является фактором риска ЮГ;
- ультразвуковая биомикроскопия позволяет получить информацию о структурных нарушениях передней камеры глаза, которые могут влиять на отток внутриглазной жидкости;
- электрофизиологические методы исследования (например, электроретинография) могут быть использованы при подозрении на значительное поражение зрительного нерва;
- медико-генетическое консультирование играет особую роль у пациентов с положительным семейным анамнезом по глаукоме или ранним началом симптомов. Генетические тесты могут выявить мутации таких генов, как MYOC, CYP1B1, PITX2 и FOXC1.
Источник: Jafer Chardoub AA, Zeppieri M, Blair K. Juvenile Glaucoma. [Updated 2024 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562263/.
