Синдром Рубинштейна – Тейби

Синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости, впервые описанный J.Rubinstein и H.Taybi в 1963 г. у детей с задержкой психического развития.

Главная
Статьи
Синдром Рубинштейна – Тейби
376

Частота встречаемости заболевания

  • 1:25000-1:30 000
  • среди пациентов специализированных медицинских учреждений достигает 1: 300-500

 

Генетические данные

  • Вероятный тип наследования – аутосомно-доминантный, но большинство случаев спорадические
  • Синдром Рубинштейна – Тэйби обусловлен мутацией в гене, кодирующем специфический белок – коактиватор генной экспрессии (GREB), участвующий в процессах регуляции транскрипции и контроля роста клеток. Ген GREB локализован на хромосоме 16, в локусе 16р13.3.

Клиническая картинка заболевания:

  • довольно глубокая умственная отсталость
  • низкий рост
  • широкие «расплющенные» концевые фаланги больших пальцев кистей и стоп, иногда сопровождающиеся отклонением и искривлением фаланг в радиальном направлении
  • случаи синдактилии, постаксиальной полидактилии стоп
  • специфичный комплекс лицевых микроаномалий: пухлое лицо, длинный загнутый (клювовидный) нос с широким переносьем и спинкой, гипоплазированными крыльями, дугообразные брови, иногда птоз, длинные густые ресницы, опущенные вниз углы глаз, эпикантус, гипертелоризм, выпуклый лоб с низким ростом волос, выступающих по средней линии в виде «мыса вдовы», небольшого размера рот с короткой верхней губой и «надутой» нижней, выраженая микрогения, высокое, узкое небо в некоторых случаях с расщелиной, диспластичные низко расположенные уши
  • капиллярные гемангиомы, пламенеющие невусы в области лба, затылка, спины
  • нарушение пигментации, гипертрихоз
  • особенности дерматоглифики, сохранение фетальных подушечек пальцев
  • пороки внутренних органов: стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородки, эктопия и гипоплазия почек, гидронефроз и гидроуретер, удвоение лоханок и мочеточников, мегаколон, диафрагмальная грыжа, нарушение формирования долей легких, катаракта, глаукома, атрофия зрительных нервов, колобома радужки, нистагм, хронический дакриоцистит, связанный с облитерацией слезного канала, косоглазие
  • неустойчивая походка с широко расставленными ногами
  • мышечный тонус диффузно снижен
  • крипторхизм, шалевидная мошонка, реже гипоспадия
  • аплазия и гипоаплазия мозолистого тела
  • нарушение миелинизации

 

Жантлеуова А.Р., Кадржанова Г.Б., Сейтказыкызы А. (2011). Синдром Рубинштейна – Тейби. Наука о жизни и здоровье, (Спецвыпуск), 11-12.
ИСТОЧНИК

Другие статьи

Листай дальше, чтобы увидеть все статьи

Пахидермодактилия: диагностическая загадка на внимательность

Пахидермодактилия (ПДД) – доброкачественный приобретенный фиброматоз пальцев рук, который характеризуется бессимптомным и прогрессирующим отеком...
Читать статью

Что интересного в клинических рекомендациях по лечению эректильной дисфункции?

Статья в PDF...
Читать статью

Редкая причина хронической тонкокишечной непроходимости: врожденные изменения на слизистой оболочки

Хроническая тонкокишечная непроходимость – тяжелое состояние, которое может длиться в течение многих лет. Иногда ситуация осложняется тем, что у...
Читать статью

Антисинтетазный синдром у пациента с ТЭЛА и небактериальным эндокардитом: редкое сочетание и сложная диагностика

Антисинтетазный синдром – редкое аутоиммунное заболевание из группы идиопатических воспалительных миопатий, которые характеризуются различной ст...
Читать статью

Два редких синдрома у одного пациента с внезапной остановкой сердца: как найти причину?

Внезапная остановка сердца у молодых людей может иметь несколько причин, в том числе врожденный порок сердца. Обязательным компонентом комплексной диа...
Читать статью

Метастатическое поражение сердца у пациентки с раком шейки матки: редкий клинический случай

Метастатические опухоли сердца встречаются редко – не более 1,2% по данным аутопсийных исследований. Однако их распространенность может быть выш...
Читать статью

Хроническая задержка мочи: актуальные принципы диагностики и лечения

Задержка мочи – это неспособность произвольно опорожнить мочевой пузырь, в результате чего в нем остается некоторое количество мочи. Хроническая...
Читать статью

Тромбоз варикоцеле: редкая причина боли в паху и мошонке

Тромбоз варикоцеле – редкое состояние, связанное с образованием тромба в аномально расширенных венах семенного канатика. Оно может сопровождатьс...
Читать статью

Стратегии лечения артериальной гипертензии у пациентов с сопутствующими заболеваниями

Артериальная гипертензия и ее последствия являются основной причиной смерти во всем мире. Повышению АД нередко сопутствует ряд заболеваний, что увелич...
Читать статью

Принципы персонализированного подхода к лечению миомы

Миома матки – наиболее распространенное гиперпролиферативное заболевание женской репродуктивной системы, которое выраженно ухудшает качество пов...
Читать статью