Синдром Рубинштейна – Тейби

Синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости, впервые описанный J.Rubinstein и H.Taybi в 1963 г. у детей с задержкой психического развития.

Главная
Статьи
Синдром Рубинштейна – Тейби
176

Частота встречаемости заболевания

  • 1:25000-1:30 000
  • среди пациентов специализированных медицинских учреждений достигает 1: 300-500

 

Генетические данные

  • Вероятный тип наследования – аутосомно-доминантный, но большинство случаев спорадические
  • Синдром Рубинштейна – Тэйби обусловлен мутацией в гене, кодирующем специфический белок – коактиватор генной экспрессии (GREB), участвующий в процессах регуляции транскрипции и контроля роста клеток. Ген GREB локализован на хромосоме 16, в локусе 16р13.3.

Клиническая картинка заболевания:

  • довольно глубокая умственная отсталость
  • низкий рост
  • широкие «расплющенные» концевые фаланги больших пальцев кистей и стоп, иногда сопровождающиеся отклонением и искривлением фаланг в радиальном направлении
  • случаи синдактилии, постаксиальной полидактилии стоп
  • специфичный комплекс лицевых микроаномалий: пухлое лицо, длинный загнутый (клювовидный) нос с широким переносьем и спинкой, гипоплазированными крыльями, дугообразные брови, иногда птоз, длинные густые ресницы, опущенные вниз углы глаз, эпикантус, гипертелоризм, выпуклый лоб с низким ростом волос, выступающих по средней линии в виде «мыса вдовы», небольшого размера рот с короткой верхней губой и «надутой» нижней, выраженая микрогения, высокое, узкое небо в некоторых случаях с расщелиной, диспластичные низко расположенные уши
  • капиллярные гемангиомы, пламенеющие невусы в области лба, затылка, спины
  • нарушение пигментации, гипертрихоз
  • особенности дерматоглифики, сохранение фетальных подушечек пальцев
  • пороки внутренних органов: стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородки, эктопия и гипоплазия почек, гидронефроз и гидроуретер, удвоение лоханок и мочеточников, мегаколон, диафрагмальная грыжа, нарушение формирования долей легких, катаракта, глаукома, атрофия зрительных нервов, колобома радужки, нистагм, хронический дакриоцистит, связанный с облитерацией слезного канала, косоглазие
  • неустойчивая походка с широко расставленными ногами
  • мышечный тонус диффузно снижен
  • крипторхизм, шалевидная мошонка, реже гипоспадия
  • аплазия и гипоаплазия мозолистого тела
  • нарушение миелинизации

 

Жантлеуова А.Р., Кадржанова Г.Б., Сейтказыкызы А. (2011). Синдром Рубинштейна – Тейби. Наука о жизни и здоровье, (Спецвыпуск), 11-12.
ИСТОЧНИК

Другие статьи

Листай дальше, чтобы увидеть все статьи

Острый панкреатит: современные подходы к диагностике и лечению

...
Читать статью

Сахарный диабет 1-го типа и симптомы, о которых не принято говорить

...
Читать статью

Новые и редкие проявления дерматозов: краткий обзор

В современном мире высока техногенная, аллергенная, экогенетичкеская нагрузка на организм человека. В результате формируются новые виды аллергозов, на...
Читать статью

Аномальные маточные кровотечения: принципы терапии

Аномальное маточное кровотечение (АМК) — кровотечения чрезмерные по длительности (более 8 дней), объему кровопотери (более 80 мл) и/ или частоте...
Читать статью

Предлежание и врастание плаценты: критерии инструментального обследования

Сегодня частота встречаемости врастания плаценты составляет 1 на 533 родов, что обусловлено увеличением частоты оперативных родоразрешений. Врастание ...
Читать статью

Иридокорнеальный эндотелиальный синдром

Особенности течения различных видов клинической манифестации спорадического, одностороннего заболевания глаз, поражающего преимущественно женщин молод...
Читать статью

Миопическая макулопатия: основы инструментальной диагностики

Диагноз ставится при сочетании специфических изменений глазного дна с подтверждённой миопической рефракцией у пациентов любого возраста. ...
Читать статью

Крапивница у детей: диагностический поиск

Многообразие типов крапивницы и схожая с другими дерматологическими заболеваниями клиническая картина заставляет проводить тщательную диагностику согл...
Читать статью

Синдром Рубинштейна – Тейби

Синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости, впервые описанный J.Rubinstein и H.Taybi в 1963 г. у детей с задержкой пси...
Читать статью

Случай синдрома Стивенса-Джонсона у подростка

Синдром Стивенса — Джонсона и токсический эпидермальный некролиз относятся к редким острым жизнеугрожающим заболеваниям кожи и слизистых, вызван...
Читать статью