Частота встречаемости заболевания

• 1:25000-1:30 000
• среди пациентов специализированных медицинских учреждений достигает 1: 300-500

Генетические данные

• Вероятный тип наследования – аутосомно-доминантный, но большинство случаев спорадические
• Синдром Рубинштейна – Тэйби обусловлен мутацией в гене, кодирующем специфический белок – коактиватор генной экспрессии (GREB), участвующий в процессах регуляции транскрипции и контроля роста клеток. Ген GREB локализован на хромосоме 16, в локусе 16р13.3.

Клиническая картинка заболевания:

• довольно глубокая умственная отсталость
• низкий рост
• широкие «расплющенные» концевые фаланги больших пальцев кистей и стоп, иногда сопровождающиеся отклонением и искривлением фаланг в радиальном направлении
• случаи синдактилии, постаксиальной полидактилии стоп
• специфичный комплекс лицевых микроаномалий: пухлое лицо, длинный загнутый (клювовидный) нос с широким переносьем и спинкой, гипоплазированными крыльями, дугообразные брови, иногда птоз, длинные густые ресницы, опущенные вниз углы глаз, эпикантус, гипертелоризм, выпуклый лоб с низким ростом волос, выступающих по средней линии в виде «мыса вдовы», небольшого размера рот с короткой верхней губой и «надутой» нижней, выраженая микрогения, высокое, узкое небо в некоторых случаях с расщелиной, диспластичные низко расположенные уши
• капиллярные гемангиомы, пламенеющие невусы в области лба, затылка, спины
• нарушение пигментации, гипертрихоз
• особенности дерматоглифики, сохранение фетальных подушечек пальцев
• пороки внутренних органов: стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородки, эктопия и гипоплазия почек, гидронефроз и гидроуретер, удвоение лоханок и мочеточников, мегаколон, диафрагмальная грыжа, нарушение формирования долей легких, катаракта, глаукома, атрофия зрительных нервов, колобома радужки, нистагм, хронический дакриоцистит, связанный с облитерацией слезного канала, косоглазие
• неустойчивая походка с широко расставленными ногами
• мышечный тонус диффузно снижен
• крипторхизм, шалевидная мошонка, реже гипоспадия
• аплазия и гипоаплазия мозолистого тела
• нарушение миелинизации

Жантлеуова А.Р., Кадржанова Г.Б., Сейтказыкызы А. (2011). Синдром Рубинштейна – Тейби. Наука о жизни и здоровье, (Спецвыпуск), 11-12.
ИСТОЧНИК