Аниридия — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием радужки глаза, которое может сопровождаться системными нарушениями и тяжелыми офтальмологическими осложнениями. В статье представлены современные подходы к диагностике, лечению и важность междисциплинарного подхода для улучшения качества жизни пациентов.

Этиология

Аниридия связана с мутацией гена PAX6, расположенного на хромосоме 11p13, который участвует в эмбриональном развитии глаз и других органов. Основные формы заболевания:

• Аутосомно-доминантная форма: наиболее распространенная, составляет до 85% случаев и характеризуется вариабельной экспрессивностью.
• Спорадическая форма: обусловлена de novo мутациями, ассоциируется с синдромом WAGR (опухоль Вильмса, аниридия, генитоуринарные аномалии, умственная отсталость).
• Аутосомно-рецессивная форма (синдром Жилеспи): редкая форма, сопровождающаяся мозжечковой атаксией и когнитивными нарушениями.

Приобретенная аниридия возникает вследствие травмы или хирургического вмешательства.

Эпидемиология

Частота аниридии составляет 1,8 на 100 000 новорожденных. Заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин.

Патофизиология

Мутация гена PAX6 приводит к нарушениям развития структур глаза. Характерные изменения включают:

• Фовеальную гипоплазию.
• Гипоплазию зрительного нерва.
• Дисгенез угла передней камеры.
• Лимбальную недостаточность стволовых клеток, что способствует развитию аниридийной кератопатии.

Клиническая картина

Основные офтальмологические проявления:

• Фотофобия, снижение остроты зрения.
• Нистагм, страбизм.
• Глаукома (50–75% случаев), развивающаяся в возрасте 10–20 лет.
• Катаракта (до 85% пациентов).
• Аниридийная кератопатия с прогрессирующим рубцеванием и васкуляризацией роговицы.

Системные проявления включают генитоуринарные аномалии, опухоль Вильмса, когнитивные и нейрологические нарушения.

Диагностика

Комплексная диагностика аниридии включает:

1. Офтальмологическое обследование:
   • Гониоскопия для оценки остатков радужки и угла передней камеры.
   • ОКТ для выявления фовеальной гипоплазии.
2. Генетическое тестирование для выявления мутаций PAX6 и исключения синдрома WAGR.
3. Ультразвуковое исследование брюшной полости для раннего выявления опухоли Вильмса.

Лечение

Лечение аниридии направлено на устранение симптомов, предотвращение осложнений и сохранение качества жизни:

1. Оптическая коррекция:
   • Окрашенные контактные линзы и фотохромные очки для уменьшения светочувствительности.
   • Коррекция рефракционных нарушений и амблиопии.
2. Хирургическое лечение:
   • Имплантация искусственной радужки для улучшения косметического эффекта и снижения светочувствительности.
   • Лечение глаукомы (трабекулэктомия, дренажные устройства, гониотомия).
   • Удаление катаракты с имплантацией специальных интраокулярных линз.
3. Лечение аниридийной кератопатии:
   • Применение слезозаменителей.
   • Трансплантация лимбальных стволовых клеток.
   • Кератопластика или протезирование роговицы.

Прогноз

Прогноз для зрения при аниридии остается неблагоприятным из-за прогрессирующих осложнений, таких как глаукома, катаракта и кератопатия. Однако своевременная диагностика, применение современных методов лечения и мультидисциплинарный подход значительно улучшают качество жизни пациентов.

Заключение

Аниридия — сложное мультисистемное заболевание, требующее индивидуального подхода и скоординированных действий офтальмологов, генетиков и других специалистов. Современные достижения в области диагностики и лечения открывают новые перспективы в улучшении исходов и минимизации осложнений.

Источник:

Tripathy K, Salini B. Aniridia. [Updated 2023 Aug 25]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538133/