Синдром Альпорта – редкое генетически обусловленное заболевание, которое приводит к выраженному нарушению функции почек, в том числе по экскреции калия. В журнале JACC: Case Reports был описан случай молодого пациента с синдромом Альпорта, у которого на фоне гиперкалиемии произошла внезапная остановка сердца. В процессе обследования оказалось, что ее причиной стала другая патология, не выявленная ранее – синдром ALCAPA (аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии).

Описание клинического случая

Молодой человек 19 лет поступил в клинику после того, как внезапно потерял сознание на уроке физкультуры. Школьный учитель провел ему сердечно-легочную реанимацию, а затем прибывшая специализированная бригада устранила фибрилляцию желудочков с помощью первого дефибрилляционного разряда. У пациента было восстановлено спонтанное кровообращение через 20 минут реанимационных действий. Он был интубирован и доставлен в клинику в стабильном состоянии (введение катехоламинов не потребовалось). Общий осмотр был без особенностей, за исключением хрипов в области основания легких. Частота сердечных сокращений составляла 125 уд/мин, а артериальное давление – 105/60 мм рт. ст. В анамнезе у него был генетически подтвержденный синдром Альпорта с 2 гетерозиготными мутациями (CL44A3 sc 1909 G>A и C.4981C>T). Это редкое генетическое заболевание, вызывающее гломерулонефрит и прогрессирующее хроническое заболевание почек из-за дефекта коллагена IV типа. Такой же диагноз был у его сестры, а у матери и дедушки по материнской линии была гематурия. Случаев внезапной остановки сердца в семье не было.

Пациент также был обследован на предмет хронической болезни почек 4 стадии (в соответствии с классификацией KDIGO) и гипертонии. Было выявлено, что диализ ему еще не требовался. Он принимал рамиприл 10 мг один раз в день, амлодипин 10 мг один раз в день, дапаглифлозин 10 мг один раз в день, бикарбонат натрия 1 г 3 раза в день, севеламер 800 мг 3 раза в день и витамин D один раз в день.

Результаты лабораторных исследований показали метаболический ацидоз (pH 7,10) и гиперкалиемию (уровень калия 6,4 ммоль/л), поэтому пациенту было назначено внутривенное введение 50 ммоль бикарбоната натрия. Гипоксии у него не наблюдалось. Типичные признаки гиперкалиемии были заметны на ЭКГ: заостренные зубцы T и удлинение интервала QRS (рисунок 1). Уровень N-концевого пронатрийуретического пептида В-типа составил 2857 нг/л, а высокочувствительного тропонина T – 29,1 пг/мл. Оба этих показателя были интерпретированы как связанные с сердечно-легочной реанимацией и хроническим заболеванием почек.

Рис. 1. ЭКГ при поступлении с типичными признаками гиперкалиемии: заостренными зубцами Т и удлинением интервала QRS.

Пациенту была проведена КТ для исключения тромбоэмболии легочной артерии. Перед попыткой введения контрастного вещества дважды возникала фибрилляция желудочков, которая устранялась путем подачи третьего и второго дефибрилляционных разрядов с помощью ручного наружного дефибриллятора. Для стабилизации состояния пациент был переведен в отделение интенсивной терапии с назначением амиодарона внутривенно. На нативных КТ-снимках не было признаков внутричерепного кровоизлияния, ишемии головного мозга, пневмоторакса и пневмоперитонеума. Ультразвуковое исследование сердца не показало признаков увеличения нагрузки на правый желудочек, а функция левого желудочка была слегка снижена без локальных нарушений движения его стенок.

У пациента сохранялся метаболический ацидоз, но гиперкалиемия уменьшилась. Желудочковых аритмий в дальнейшем не наблюдалось. Для лечения пневмонии ему были назначены антибиотики внутривенно. Из-за острого и стойкого метаболического ацидоза был начат гемодиализ, что привело к дальнейшему снижению уровня калия и нормализации уровня pH. Первая попытка отмены гемодиализа была неудачной, хотя диурез был достаточным в любое время суток. Из-за наличия синдрома Альпорта было принято решение об имплантации туннельного катетера для гемодиализа. Через четыре дня после поступления пациент был экстубирован и переведен в другой медицинский центр для дальнейшего обследования, установки имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) и проведения гемодиализа.

Там ему была проведена комплексная эхокардиография, которая показала нормальный размер левого и правого желудочков с умеренно сниженной систолической функцией левого и нормальной систолической функцией правого желудочка, а также умеренную гипертрофию левого желудочка и отсутствие поражения клапана. Однако проксимальная часть правой коронарной артерии значительно выделялась в парастернальных проекциях по длинной и короткой оси (рисунки 2 и 3).

Рисунок 2. Снимок ЭхоКГ демонстрирует выраженное начало правой коронарной артерии в парастернальной проекции по длинной оси (красная стрелка).

Рисунок 3. Снимок ЭхоКГ демонстрирует выраженное начало правой коронарной артерии в парастернальной проекции по короткой оси на уровне аортального клапана (красная стрелка).

На основании полученных данных была проведена коронарная КТ-ангиография, показавшая аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии (синдром ALCAPA) (рисунок 4). При этом правая коронарная артерия была расширена, но имела правильное расположение.

Рисунок 4. Изображение коронарной КТ-ангиографии, демонстрирующее аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии. (A) 3-мерная реконструкция сердца, (B–E) аксиальные проекции от краниальной до каудальной. LAD = левая передняя нисходящая артерия; LCA = левая коронарная артерия; LCX = левая огибающая артерия; MPA = основная легочная артерия; RCA = правая коронарная артерия.

Согласно Руководящим принципам Европейского общества кардиологов (ESC) по лечению врожденных пороков сердца у взрослых, пациентам с синдромом ALCAPA рекомендована хирургическая коррекция в виде прямой реимплантации левой коронарной артерии. Но так как у пациента аномальная левая коронарная артерия начиналась из синуса легочной артерии, ему была проведена корректирующая операция с использованием модифицированной техники Такеучи (Takeuchi). С помощью перикардиальной заплаты были созданы аортопульмональное окно и транспульмональный туннель, перенаправившие левую коронарную артерию во вновь сформированное устье в аорте.

В первые часы после операции у пациента возникали неустойчивые рецидивирующие желудочковые тахикардии, которые были купированы внутривенным введением амиодарона. Дальнейшее течение послеоперационного периода прошло без осложнений с купированием рецидивирующих желудочковых экстрасистол при помощи β-адреноблокаторов. Эхокардиография показала стойкое умеренное снижение систолической функции левого желудочка. Частых осложнений корригирующей операции Такеучи, таких как коронарно-легочный свищ и недостаточность аортального клапана, удалось избежать. После операции диурез был простимулирован инфузиями фуросемида, а гемодиализ проводился только один раз и был успешно отменен. Пациент был выписан с назначением антигипертензивных препаратов, средств для лечения сердечной недостаточности и ацетилсалициловой кислоты в низких дозах. Имплантация кардиовертер-дефибриллятора не потребовалась.

При наблюдении через 5 месяцев у пациента не было никаких симптомов со стороны сердца, включая одышку или стенокардию. Эхокардиография также не выявила существенных изменений. Функция почек по-прежнему была серьезно нарушена, скорость клубочковой фильтрации составляла 17 мл/мин/1,73 м² (стадия ХБП G4 по KDIGO), но гиперкалиемии не наблюдалось. Пациент был направлен для дальнейшего обследования перед трансплантацией почки.

Выводы авторов

Синдром Альпорта и синдром ALCAPA встречаются редко даже по отдельности, но их одновременное присутствие у одного пациента было отмечено впервые. Этот клинический случай подтвердил важность оценки широкого спектра дифференциальных диагнозов, способных вызвать внезапную остановку сердца у молодого человека. Электролитный дисбаланс у этого пациента был умеренным, поэтому представлялся маловероятной причиной фибрилляции желудочков. Золотым стандартом диагностического обследования у таких пациентов является визуализация коронарных сосудов, а также выяснение личного и семейного анамнеза, проведение провокационных ЭКГ-проб с физической нагрузкой, визуализация сердца и генетическое тестирование.

Справочная информация

Внезапная остановка сердца у молодых людей встречается редко. Ее основной причиной являются наследственные заболевания сердца, в том числе кардиомиопатии и первичные нарушения проводимости. У пациентов с аномалиями коронарных артерий ишемия миокарда во время физических упражнений может быть обусловлена сдавлением коронарных артерий во время пиковой нагрузки. В плане лечения, согласно рекомендациям ESC, пациентам, пережившим внезапную остановку сердца при отсутствии обратимых причин рекомендуется установка ИКД. В данном случае аномалия левой коронарной артерии могла быть устранена, поэтому после междисциплинарных обсуждений было принято решение об отказе от установки ИКД.

Источник: Ailís Ceara Haney, Andreas Ochs, Regina Pribe-Wolferts, Derliz Mereles, Tsvetomir Loukanov, Matthias Gorenflo, Norbert Frey, Florian André. 2 Rare Syndromes in 1 Patient: Determining the Cause of Sudden Cardiac Arrest, JACC: Case Reports, Volume 29, Issue 18,

2024, 102549, ISSN 2666-0849, https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2024.102549.